Deporte para visibilizar las enfermedades poco frecuentes

El Colegio La Salle Virgen del Mar (Almería) organiza una carrera solidaria en favor de las enfermedades, una carrera en la que el hospital HLA de Almería colaborará patrocinando la actividad. Hablamos con Antonio Bañón, presidente de la fundación ‘Poco Frecuente’ sobre la prevalencia de estas enfermedades y la lucha que desde Almería se hace para darle visibilidad.

P: ¿Cómo surgió la iniciativa?

R: Su Majestad la Reina Letizia inauguró en 2014 el I Congreso Escolar Internacional sobre Enfermedades Poco Frecuentes. Tras la celebración, Miguel Ángel García Espona y María del Mar García Beltrán, de la Asociación de Madres y Padres de Alumnos (AMPA) del colegio, intercambian conmigo una idea que les ronda: hacer una carrera solidaria a favor del movimiento asociativo de enfermedades raras. Desde entonces tenemos el compromiso, con nuevas ideas y proyectos en marcha, de apoyar, a través del deporte, la visibilización de una causa tan poco conocida como esta. El apoyo del colegio ha sido esencial, para el éxito de esta carrera, que mueve a muchos ciudadanos de Almería y que se convierte en una auténtica fiesta reivindicativa.

P: ¿Cómo se ha volcado la sociedad almeriense?

R: Lo cierto es que hay otras muchas personas, instituciones y empresas que se han ido sumando a esta causa solidaria a lo largo de los años, como es el caso de Hospital HLA Mediterráneo con su participación en la carrera. Lo importante, en efecto, son los pacientes y sus familias. Se estima que en Europa hay 30 millones de personas afectadas por alguna de las 7.000 enfermedades raras (ER) identificadas; en España el dato llega a 3 millones, en Andalucía la cifra ronda los 500.000 afectados y, en Almería, podemos hablar de unas 40.000 personas.

Pero probablemente, las unidades de referencia no solo han de ser las personas con una ER, sino toda su familia y amigos, porque la gravedad de estas enfermedades y el alto grado de dependencia que generan conlleva la implicación de muchas personas en el cuidado y en la normalización de estas personas. Muchas de ellas, se han sentido discriminadas en algún contexto social a causa de su enfermedad.

P: En Europa se define como enfermedad rara la que afecta a 1 de cada 2.000 personas, pero las hay mucho menos frecuentes. ¿Cuál es la más infrecuente?

Hay enfermedades muy raras; de hecho, se suele hablar de muy raras o ultrarraras, y entre las personas de ‘Poco Frecuente’, está la enfermedad de Pompe, también conocida como Glucogenosis tipo II o Déficit de Malatasa Ácida (1/80.000), causa la acumulación de glucógeno en el lisosoma y las células pueden (hablando de forma muy divulgativa) romperse y generar una gran debilidad muscular, con una manifestación muy clara igualmente en el diafragma. Es normal que haya pacientes que no puedan caminar y que necesiten apoyo ventilatorio; invasivo, en ocasiones, y no invasivo en otras. Cuando afecta a niños recién nacidos, tiene una grave repercusión cardíaca”.

P: HLA Mediterráneo participa un año más como patrocinador en vuestra V Carrera Solidaria, pero ¿a lo largo del año desarrolláis otras actividades en abierto al público en general?

R: Próximamente, podremos hacer públicos otros eventos que estamos diseñando como forma de visibilización de las enfermedades poco frecuentes. Por ejemplo, nos preocupa la educación en este tema. De ahí que desde el AMPA La Salle y la fundación Poco Frecuente participemos en foros en centros educativos provinciales. Trabajamos también en el asesoramiento de las familias de pacientes, aprovechando los más de 20 años de experiencia que tienen personas vinculadas a ‘Poco Frecuente’ y los contactos ganados en este tiempo.

P: ¿Qué tal ha sido la acogida del evento en otras ocasiones? Y en el caso de HLA Mediterráneo, ¿qué supone la colaboración de un centro sanitario?

R: La acogida es espectacular. Valga decir, por ejemplo, que está prevista la participación de más de una veintena de asociaciones vinculadas al ámbito de la salud y la discapacidad en la V Carrera Solidaria a través de mesas informativas, lo que supone uno de los mayores orgullos para los organizadores, como lo es contar con el apoyo de centros sanitarios tan prestigiosos en nuestra provincia como el hospital HLA Mediterráneo. Su apoyo supone una garantía para nosotros porque implica, por una parte, la demostración de una sensibilidad especial con nuestra causa, y, por otra, la sensación de que hay un camino de colaboración con uno de los colectivos más importantes para la consecución de objetivos futuros de mejora: los profesionales sanitarios.

P: En alguna edición habéis superado los 1.500 corredores ¿Esperáis superarlo este año?

R: Para nosotros, aquella fue una cifra espectacular. Nos encantaría conseguir una similar en esta quinta edición y no descartamos que la solidaridad de los almerienses se supere.
Para ser sinceros, la participación es un gran objetivo para nosotros, pero lo más importante es asegurar que las necesidades de los pacientes, con enfermedades poco frecuentes, son compartidas con todos los actores principales: sociedad en general, medios de comunicación, profesionales sanitarios, gestores, empresas, profesores, afectados, familiares, centros educativos, etc.

P: Antonio, ¿Qué proyectos tenéis en marcha y para qué servirá el dinero recaudado?

R: Entre los principales está el desarrollo de un proyecto de investigación sobre terapia génica para una enfermedad lisosomal (la enfermedad de Pompe), pero con la intención de proyectar el modelo de trabajo hacia otras patologías de acumulación. Ese proyecto, que se inició gracias a la financiación conseguida en las carreras solidarias de La Salle, se está desarrollando en el Centro de Investigación en Genómica y Oncología (GENyO) que tiene su sede en Granada y que pertenece a la Junta de Andalucía.

Además, nos ilusiona también la puesta en marcha definitiva de la fundación ‘Poco Frecuente’ y, a través de ella, trabajar en proyectos de visibilización, de formación, de atención a las familias y, por supuesto, de promoción de la investigación. No podemos permitir, por ejemplo, que apenas un 10% de estas enfermedades tengan tratamiento. O que aún se tarde una media de 5 años en conseguir un diagnóstico”.

P: Las personas para las que trabajáis en Almería con enfermedades poco frecuentes ¿dónde reciben asistencia?

R: Para aquellos que no nos conozcan aún, pueden dirigirse a [email protected]. También existen plataformas de pacientes nacionales a las que pueden acudir, por supuesto, como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) a través de su Servicio de Orientación e Información (SIO): [email protected]”.

P: Estos pacientes también necesitan y demandan servicios menos específicos, aunque no menos complejos, como analíticas, medios de radiodiagnóstico, técnicas quirúrgicas, de fisioterapia, controles, etc.… ¿Todo debe hacerse fuera de la provincia, o pueden recibir asistencia en centros con carteras de servicios como HLA Mediterráneo?

R: Ciertamente. La atención sanitaria continua es un elemento esencial para los pacientes con enfermedades poco frecuentes. En ese sentido, los centros, las clínicas y los hospitales de mayor proximidad se convierten en herramientas esenciales en su cuidado. Por otra parte, cada vez son más los profesionales que trabajan en Almería y cuentan con experiencia en determinadas enfermedades minoritarias. No podemos olvidar este gran activo con el que contamos