El Hospital La Inmaculada del Área de Gestión Sanitaria Norte de Almería ha acogido esta semana a un total de tres pacientes de diferentes puntos de España afectados por el Síndrome de Wólfram, una enfermedad rara que se presenta como un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso central, los nervios periféricos y los tejidos neuroendocrinos, en el marco del ensayo clínico Audiowolf. Un ensayo internacional multicéntrico coordinado por el European Hospital Georges-Pompidou de París.
Desde el año 2023 se lleva a cabo este estudio en el Hospital La Inmaculada a través de las especialidades de Otorrinolaringología y Oftalmología, bajo la supervisión de la doctora Gema Esteban. El ensayo tiene previsto que una veintena de pacientes de 13 años o más reciban dosis personalizadas de ácido valproico a lo largo de tres años.
El origen del Síndrome de Wólfram es una mutación en el gen WFS1, encargado de codificar una proteína denominada wolframina y actualmente no existe un fármaco aprobado para tratarlo. A falta de él, su manejo se centra en el abordaje clínico de los signos y síntomas de los componentes individuales, esto es la diabetes mellitus, la atrofia óptica, la diabetes insípida y la sordera.
El valproato de sodio (VPA) o ácido valproico está clasificado como un anticonvulsivo y se utiliza para tratar la epilepsia, la migraña, el dolor de cabeza crónico o el trastorno bipolar y, en el caso del Síndrome de Wólfram, se espera que influya en las manifestaciones clínicas derivadas de las alteraciones genéticas que portan estos pacientes. En concreto, los investigadores esperan que se ralentice o incluso se paralice la afectación clínica en estos pacientes, reduciendo la progresión de neurodegeneración de la enfermedad.
El Hospital La Inmaculada ha participado, además de en el ensayo clínico Audiowolf, en otro ensayo realizado en coordinación con la Universidad de Birmingham y desde el año 2006 el centro hospitalario trabaja con pacientes afectados por la Síndrome de Wólfram.
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